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Île-de-France454
Université Pierre-et-Marie-Curie7
Île-de-France Sauf Université Pierre-et-Marie-Curie" 447
Université Pierre-et-Marie-Curie Sauf Île-de-France" 0
Île-de-France Et Université Pierre-et-Marie-Curie 7
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Corpus1109
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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
000150 Latha Soorya [États-Unis] ; Alexander Kolevzon [États-Unis] ; Jessica Zweifach [États-Unis] ; Teresa Lim [États-Unis] ; Yuriy Dobry [États-Unis] ; Lily Schwartz [États-Unis] ; Yitzchak Frank [États-Unis] ; A Ting Wang [États-Unis] ; Guiqing Cai [États-Unis] ; Elena Parkhomenko [États-Unis] ; Danielle Halpern [États-Unis] ; David Grodberg [États-Unis] ; Benjamin Angarita [États-Unis] ; Judith P. Willner [États-Unis] ; Amy Yang [États-Unis] ; Roberto Canitano [États-Unis, Italie] ; William Chaplin [États-Unis] ; Catalina Betancur [France] ; Joseph D. Buxbaum [États-Unis]Prospective investigation of autism and genotype-phenotype correlations in 22q13 deletion syndrome and SHANK3 deficiency
000156 Karine Poirier [France] ; Nicolas Lebrun [France] ; Loic Broix [France] ; Guoling Tian [États-Unis] ; Yoann Saillour [France] ; Cécile Boscheron [France] ; Elena Parrini [Italie] ; Stephanie Valence [France] ; Benjamin Saintpierre [France] ; Madison Oger [France] ; Didier Lacombe [France] ; David Geneviève [France] ; Elena Fontana [Italie] ; Franscesca Darra [Italie] ; Claude Cances [France] ; Magalie Barth [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Bernardo Dalla Bernadina [Italie] ; Sylvie N Uyen [France] ; Cyril Gitiaux [France] ; Philippe Parent [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jean Michel Pedespan [France] ; Victoire Legrez [France] ; Laetitia Castelnau-Ptakine [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Thierry Hieu [France] ; Cecile Masson [France] ; Diana Zelenika [France] ; Annie Andrieux [France] ; Fiona Francis [France] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Nicholas J. Cowan [États-Unis] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Jamel Chelly [France]Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly
000179 Catalina Betancur [France] ; Joseph D. Buxbaum [États-Unis]SHANK3 haploinsufficiency: a “common” but underdiagnosed highly penetrant monogenic cause of autism spectrum disorders
000182 Pasquale Abete [Italie] ; Christopher Adlbrecht [Autriche] ; Stelios F. Assimakopoulos [Grèce] ; Nancy Côté [Canada] ; Robin P. F. Dullaart [Pays-Bas] ; Helen V. Evsyukova [Russie] ; Te-Chao Fang [Taïwan] ; Nandu Goswami [Autriche] ; Helmut Hinghofer-Szalkay [Autriche] ; Yi-Lwun Ho [Taïwan] ; Clemens Hoebaus [Autriche] ; Martin Hülsmann [Autriche] ; Olafur S. Indridason [Islande] ; Ivana Kholová [Finlande] ; Yen-Hung Lin [Taïwan] ; Mauro Maniscalco [Italie] ; Patrick Mathieu [Canada] ; Hiroki Mizukami [Japon] ; Gjin Ndrepepa [Allemagne] ; Andreas Roessler [Autriche] ; Silvia Sánchez-Ram N [Espagne] ; Francesca Santamaria [Italie] ; Gerit-Holger Schernthaner [États-Unis] ; Chrisoula D. Scopa [Grèce] ; Keith M. Sharp [États-Unis] ; Gudrun V. Skuladottir [Islande] ; Olivier Steichen [France] ; Peter Stenvinkel [Suède] ; Marta Tejera-Alhambra [Espagne] ; Gianluca Testa [Italie] ; Frank L. J. Visseren [Pays-Bas] ; Jan Westerink [Pays-Bas] ; Anna Witasp [Suède] ; Soroku Yagihashi [Japon] ; Seppo Yl Erttuala [Finlande]Research update for articles published in EJCI in 2011
000280 Oliver Tress [Allemagne] ; Marta Maglione [Allemagne] ; Armin Zlomuzica [Allemagne] ; Dennis May [Allemagne] ; Nikolai Dicke [Allemagne] ; Joachim Degen [Allemagne] ; Ekrem Dere [France] ; Helmut Kettenmann [Allemagne] ; Dieter Hartmann [Allemagne] ; Klaus Willecke [Allemagne]Pathologic and Phenotypic Alterations in a Mouse Expressing a Connexin47 Missense Mutation That Causes Pelizaeus-Merzbacher–Like Disease in Humans
000298 Juliette Piard [France] ; Christel Depienne [France] ; Boris Keren [France] ; Estelle Fédirko [France] ; Oriane Trouillard [France] ; Perrine Charles [France] ; Delphine Heron [France]Intragenic deletion of UBE3A gene in 2 sisters with Angelman syndrome detected by MLPA
000451 S. Cabrol [France][Turner syndrome].

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